Zespół Retta to jedna z chorób rzadkich, zawdzięczająca swoją nazwę Andreasowi Rettowi, który opisał ją jako pierwszy i przez całą swoją karierę szczególnie mocno się nią zajmował. Kim był ten człowiek, który sporządził dokładne opisy tego schorzenia, a także opracował (z zespołem kilku innych specjalistów) jego pierwsze kryteria diagnostyczne?
Kim jest Andreas Rett?
Andreas Rett to uznany neurolog urodzony w Niemczech. Przez lata prowadził różnego typu badania w zakresie chorób neurorozwojowych i wprowadzał pionierskie terapie.
Zasłynął przede wszystkim z pierwszego opisu zespołu Retta, co było pokłosiem wyjątkowego zbiegu okoliczności – w poczekalni jego gabinetu dwójka niespokrewnionych ze sobą dzieci zaplatała dłonie w pewien charakterystyczny sposób, co nie umknęło uwadze Retta. Andreas przebadał te dziewczynki i wyodrębnił wiele cech wspólnych. W ciągu wielu lat jego kariery zawodowej miał okazję konsultować nawet około 1000 dziewcząt z tą chorobą.
Andreas Rett wielokrotnie był nagradzany za swoje zasługi dla nauki oraz medycyny, m.in. otrzymał Nagrodę miasta Wiednia w zakresie nauk medycznych, a jego nazwiskiem został nazwany nawet jeden z parków w tym samym mieście.
Zespół Retta
Zespół Retta, który swoją nazwę zawdzięcza nazwisku badacza, po raz pierwszy został opisany przez Andreasa Retta w 1966 roku. To genetyczne schorzenie obejmuje zaburzenia w obrębie układu nerwowego, szkieletowego i układu pokarmowego. Częściej występuje u dziewczynek i pojawia się w populacji mniej więcej w częstotliwości 1 na 10 000-15 000 urodzeń. Możliwe jednak, że liczby te są niedoszacowane i tak naprawdę choruje więcej osób. Wyróżnia się kilka postaci choroby, które różnią się od siebie obrazem klinicznym, a także można wyodrębnić poszczególne fazy rozwoju schorzenia.
Diagnostyka chorób rzadkich może być prostsza
Uzyskanie odpowiedniej diagnozy w przypadku każdej choroby jest niesamowicie istotne, ponieważ pozwala na wdrożenie właściwego leczenia. W przypadku schorzeń rzadkich rozpoznanie choroby nie jest proste, ponieważ mnogość objawów pochodzących ze strony różnych narządów i układów, znacząco to utrudnia. Na dodatek wiedza na temat tych chorób jest wciąż stosunkowo mała, co tym bardziej nie sprzyja ich wczesnemu rozpoznawaniu.
Fundacja Saventic powstała po to, by zwiększać świadomość społeczeństwa w zakresie chorób rzadkich, a także udzielać bezpośredniej pomocy tym osobom, które podejrzewają u siebie występowanie takiego schorzenia.
Jak dokonać zgłoszenia? Wystarczy wypełnić odpowiednie formularze oraz udostępnić swoją historię medyczną. Te dane są niesamowicie istotne, ponieważ zostaną później przeanalizowane przez specjalistów Fundacji, którzy korzystają ze wsparcia narzędzi bazujących na sztucznej inteligencji. Po zakończeniu tego procesu weryfikacji i analizy danych pacjent uzyskuje informacją zwrotną oraz ewentualne dodatkowe wskazówki, co powinien zrobić w następnym kroku. Co bardzo ważne: pomoc jest w pełni bezpłatna.
